一、研究背景与研究目标
当今世界，关注弱势群体是一国社会文明与进步的重要体现，罕见病患者作为典型的社会弱势群体，重视和保障其治疗和用药的可及性，不仅关系到一国社会卫生事业的发展，而且事关整个社会的和谐与稳定。虽然罕见病只是涉及到小众人群，若不加以重视，罕见病可能会发展成为常见病，受累人群进而从小众扩展为大众。因此，各国对罕见疾病以及罕见病患者的关注也与日俱增。当前，中国医药卫生体制改革正向着人人享有基本医疗保障，人人享有基本卫生服务的目标迈进。要达到此目标，除了需要加强医疗卫生机构能力建设，提高医疗卫生服务水平外，也要关注罕见病患者、重视罕见疾病的治疗问题。
国际确认的罕见病至少已达六千种，约占人类疾病的10%，按WHO所公布的比例来看，我国各类罕见病患者的总数也应达千万人之多，这是一个不容小觑的数字。然而，我国目前对于罕见病并无官方的权威定义，一方面因为我国疆土辽阔，对罕见病的发病情况尚不十分清楚也难以统计疾病发病率，再者直接引用国外的数据也不一定适合中国国情，这成为中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。虽然不同国家对罕见病的定义各有不同，但许多国家和地区都成立了相关的组织，如美国、日本、欧盟、澳大利亚以及中国台湾地区都制定了专门的法律法规保障罕见病患者的权益。与西方发到国家相比，我国保障罕见病患者的法律制度仍处于起步阶段，尚未形成完整的法律保障体系。
因此，本论文尝试解决以下问题：了解我国罕见病的立法研究现状，着重研究典型国家和地区对罕见病的界定方法，通过对比分析，结合我国国情，论证得到适合我国罕见病的内涵界定标准，为构建和完善保障罕见病患者公平用药的法律制度体系提供合理化的建议。
梳理我国现行罕见病法律制度，在对国外罕见病法律保障制度比较分析的基础上，完善我国罕见病的内涵界定、构建和完善保障罕见病患者公平用药的法律制度体系提供合理化的建议，是一项迫在眉睫的研究课题。
二、文献综述
1、国内罕见病内涵研究情况
据文献报道，全世界目前约有6000-8000种罕见病，另外每年有250多种新的罕见疾病被报道。然而大约半数的罕见疾病只有少数的病例报道，而无系统的流行病学研究。据目前所知，约80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的，约50%的罕见疾病在出生时或儿童期即可发病。大多数罕见疾病病情严重，治疗费用高昂，且死亡率高，给患者和其家庭造成了巨大的痛苦。
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