二代高通量测序NGS技术在卵巢癌HRD检测中的应用文献综述

 2023-02-04 10:02

一、背景介绍约50%的上皮性卵巢癌存在同源重组修复缺陷（HRD）。

同源重组修复（HRR）是正常细胞修复DNA双链断裂损伤（DSB）的重要途径，HRD导致细胞DNA双链断裂损伤修复途径缺陷，表现为对引起DNA断裂的铂类药物以及PARP抑制剂高度敏感，因而HRD已成为卵巢癌治疗相关的重要生物标志物，HRR 通路相关的基因突变是导致HRD的主要原因[1]。

迈杰自主研发的HRD检测试剂盒用于定性检测卵巢癌经中性福尔马林固定的石蜡包埋（FFPE）的组织样本中BRCA1/2基因的致病突变及其余基因的变异，辅助鉴别可使用PARP抑制剂治疗的卵巢癌患者。

检测采用DNA-NGS的方式，同时检测基因的突变及基因组不稳定性。

该项目采用的核心技术是靶向捕获富集测序，该技术是指利用特定的探针富集感兴趣的目标基因组区域。

在靶向捕获之前，首先提取组织或FFPE中的DNA，用酶切法来将其片段化，然后通过DNA连接酶在DNA片段的两端连接含有通用引物序列的Y型接头序列，最后通过一对通用引物进行扩增。

扩增得到的文库产物通过与靶序列探针杂交，从而捕获出靶标序列，上机进行高通量测序。

Panel探针物理上分为两个组别，基因设计主要包括五个功能模块：HRD核心基因。

典型的如BRCA1/2基因，BRCA1/2通过与一系列蛋白形成复合体介导DNA同源重组修复，以维持染色体结构和功能稳定，当出现变异导致BRCA1和BRCA2蛋白失去功能，则引起HRR功能异常，多项临床试验表明，携带有BRCA1/2基因突变的卵巢癌患者对PARPi有较好的疗效响应。

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