开题报告内容：（包括拟研究或解决的问题、采用的研究手段及文献综述，不少于2000字）
一、文献综述
1. 基因组序列的重要性
染色质是遗传物质的基本载体，其由细胞核内部的ＤＮＡ、组蛋白、非组蛋白以及少量ＲＮＡ组成的复合物，是间期细胞承载基因组序列的主要存在形式。基因组序列是指生物ＤＮＡ（少量病毒是ＲＮＡ）的全部遗传信息的总和、其中包含具有生物学功能的基因和非编码ＤＮＡ。对于多倍体而言，基因姐序列指的就是其多套染色体中的一套包含的所有ＤＮＡ序列。基因组序列对于生物体的意义是非凡的，它包含了该生物体生长、生殖、发育、衰老等生命过程的一切指导信息，也同时包含了该生物体从其祖先进化到它这一代所有的遗传痕迹。地球上如此大规模的生物多样性，归根结底本质上是基因组序列的多样性。不同物种的基因组序列存在着差异，即使是同一物种的不同个体，也存在基因组序列的差异，即便是同一个个体，其每个细胞的基因组序列，也可能存在一定的差异。这种基因组序列上的差异，主要还是由组成基因组的基本结构单元决定的，我们将这些导致基因组序列差异的过程，称为突变、。突变的类型有很多，比如单个碱基突变，或者多个碱基的缺失、插入或者重复，正是由于这种突变或者其他因素导致的基因组序列的变化，驱动着生物从低等到高等的演化。所以，获得生物的基因组序列，对于生物体复杂性状的获得或者生物进化而言，是具有非常重要的理论和实际意义。
2.第二代测序技术
近几年来,二代高通量测序技术（nextgenerationsequencing,NGS）引起了医学者的极大兴趣同时法医学者也正致力于将其向更多地应用于癌症基因突变的分析上。下一代测序STR分型技术较毛细管电泳具有极大的优势，它既能观察各STR基因座的长度多态性信息，又能检测到各基因座序列多态性信息。第二代测序技术又可称为下一代测序技术，第二代测序技术不仅大大降低了测序成本，还大幅提高了测序的速度，也保持了较高测序准确性，之前完成一个人类基因组的测序需要大约３年时间，而使用二代测序技术则只需要１周，但二代测序在序列读长方面比起第一代测序技术则要短很多。全球使用量最大的全基因组测序二代测序仪是Illumina公司的Solexa和Hiseq测序仪。其基本原理是建立在Sanger测序的基础上，基于边合成边测序的思想，用不同颜色标记的四种dNTP进行延伸，当ＤＮＡ聚合酶在待测ＤＮＡ序列作为模板的指导下合成互补链时，每次延伸一个碱基都会释放不同的激光，根据机器捕捉的激光信号可获得该次延伸的ＤＮＡ序列，我们称这种直接从测序仪得到的短序列为原始测序数据。
二、拟研究或解决的问题及研究手段
基于上述研究背景，本课题旨在研究并探讨应用NGS技术研究分析一定数量肺癌患者人群中热点基因突变的种类与丰度。实验室运用Illumina公司的Solexa测序仪，采用双端标记技术，通过富集、建库、试剂盒等程序检测肺癌患者群体当中热点突变的8个基因。分别是EGFR、ALK、BRAF、KRAS、ROS1、RET、MET、HER2。
1.运用Illumina测序仪进行10-12周的数据收集工作，筛选患者人群并过滤数据。
2.运用二代高通量测序（NGS）技术进行分析，比对实验结果。进行测序数据的质量控制与统计。包括：测序数据的基本信息、每个碱基的质量分布、每条序列的核苷酸组成、突变位点分析等。
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